中国男科学杂志

2019, v.33(06) 8-13

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中国CBAVD患者CFTR基因内含子10-11(TAAA)n短串联重复序列检测及意义
The detection and significance of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator gene IVS10-11(TAAA)n STR in Chinese Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens

白松;吴斌;

摘要(Abstract):

目的囊性纤维化跨膜转导子基因(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR, OMIM602421)突变可以导致先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD, OMIM 277180)的发生,既往研究证明:其内含子(IVS)_(10)-11 (TAAA)n短串联重复序列(STR)是重要的顺式作用原件,可以与FOXI1转录因子结合,负向调节CFTR基因的表达,当其发生变异,尤其与启动子c.-165G>A联合时可以导致CBAVD的发生,IVS10-11 (TAAA)n STR在中国人群中的分布未见相关研究。本研究的目的是探讨中国CBAVD患者CFTR基因IVS10-11 (TAAA)n STR和启动子c.-165G>A的变异情况。方法对66例CBAVD患者CFTR基因IVS10-11 (TAAA)n STR行荧光标记引物PCR毛细管电泳检测及启动子ATG前方1.4kb序列进行测序,与60例正常人群及NCBI数据库CFTR基因序列在线比对。结果 66名CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n基因型以(TAAA)_9/(TAAA)_(10)为主,约占50.00%(33/66),(TAAA)_9/(TAAA)_9基因型仅占21.21%(14/66),正常人群基因型则以(TAAA)_9/(TAAA)_9为主,约占78.33%(47/60),两组之间有显著的统计学差异(P<0.01);另外3种等位基因型(TAAA)_(10)、(TAAA)11和(TAAA)_(12)均只出现在CBAVD患者中。非条件logistic回归分析显示(TAAA)_9/(TAAA)_(10)基因型患CBAVD的风险是(TAAA)_9/(TAAA)_9基因型的9.22倍,如果出现(TAAA)_(10)、(TAAA)11或(TAAA)_(12)则患病风险会更高,CBAVD患者中均未发现启动子c.-165G>A变异。结论中国CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n的基因型以(TAAA)_9/(TAAA)_(10)为主,与正常人群基因型(TAAA)_9/(TAAA)_9不同,且无与启动子c.-165G>A变异协同作用。

关键词(KeyWords): CFTR;CBAVD;非编码区;内含子

Abstract:

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作者(Author): 白松;吴斌;

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